Síndrome de Down

O QUE É SÍNDROME DE DOWN

 

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.

Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

 

A síndrome de Down é a condição genética relacionada ao cromossomo mais comum nos Estados Unidos, de acordo com os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC).

Uma criança que nasce com essa condição tem material genético extra causado por divisão celular anormal.

Isso resulta em uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21.

Esse material genético extra afeta o desenvolvimento físico e cognitivo.

 

Tipos de síndrome de Down

 

Existem três tipos de síndrome de Down, cada um causado por circunstâncias específicas relacionadas ao material genético extra do cromossomo 21.

 

1. Trissomia do cromossomo 21 

O tipo mais comum de síndrome de Down, é responsável por cerca de 95 por cento de todos os casos. 

Acontece quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas cópias usuais, em cada célula. 

Isso é causado pela divisão celular anormal em um espermatozoide ou óvulo antes ou na concepção, resultando em um embrião com uma cópia extra do cromossomo 21 que é replicado em todas as células do corpo em desenvolvimento.

 

2. Síndrome de Down de translocação 

Responsável por cerca de 4% dos casos de síndrome de Down, é quando uma criança nasce com os 46 cromossomos usuais, mas pode ter material genético adicional do cromossomo 21 que se liga a outro cromossomo dentro da célula.

 

3. Mosaicismo 

Também chamado de síndrome de Down em mosaico , é responsável por cerca de 2 por cento dos casos. 

Os bebês que nascem com mosaicismo têm algumas células com o número normal de 46 cromossomos e outras com 47, incluindo uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em menos sintomas e menos graves.

 

 

 

Sinais e sintomas da síndrome de Down

 

Os sintomas físicos e cognitivos causados ​​pela síndrome não são iguais para todas as pessoas. 

Dito isso, existem certos sintomas comumente associados à síndrome de Down, incluindo:

• Corpo curto e atarracado
• Pescoço curto
• Tônus muscular fraco, mas flexibilidade incomum
• Características faciais achatadas, incluindo a ponte do nariz
• Orelhas pequenas ou de formato incomum
• Olhos em formato de amêndoa com inclinação para cima
• Mãos e pés pequenos
• Dedos curtos e uma única dobra profunda na palma de cada mão

Atrasos de aprendizagem e desenvolvimento relacionados com a síndrome podem incluir:

• Atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem
• Problemas de atenção e concentração
• Dificuldade em dormir
• Atrasos no desenvolvimento cognitivo
• Deficiências cognitivas leves a moderadas
• Treinamento de toalete atrasado

 

Causas e fatores de risco da síndrome de Down

 

A ciência por trás de por que alguns bebês nascem com uma cópia extra do cromossomo 21 ainda não está clara.

 “Quase sempre é algo que acontece no momento da concepção”, diz  Kishore Vellody, MD , diretor médico do Centro de Síndrome de Down do Oeste da Pensilvânia. 

“Não foi nada que mamãe ou papai fizeram – ainda não entendemos completamente por que isso acontece.”

A cópia extra do cromossomo 21 pode vir da mãe ou do pai. 

O único fator de risco real para a síndrome de Down é a idade da mãe na concepção. 

Conforme a mulher envelhece, seu risco de ter um bebê com síndrome de Down aumenta.

Idade da Mulher

As chances de uma mulher de 20 anos ter um bebê com síndrome de Down são de 1 em 2.000. Aos 35 anos, o risco aumenta para 1 em 350. Aos 40, o risco é de 1 em 100 e aos 45, é de 1 em 30.

Ainda assim, a maioria dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos, simplesmente porque há mais nascimentos neste grupo mais jovem. 

“Nós teorizamos que, para a mãe, quanto mais tempo os ovos ficam parados e esperando, maiores são as chances de um cromossomo extra vir com o bebê”, diz o Dr. Vellody.

A síndrome de Down afeta pessoas de todas as raças e classes econômicas. 

E embora seja uma condição genética, geralmente não é transmitida por membros da família. 

Há um componente hereditário com translocação, no entanto, é um dos tipos mais incomuns de síndrome de Down. 

Cerca de um terço desses casos remontam à história da família. Se você tiver um bebê com translocação, as chances de ocorrer novamente em crianças posteriores são de 3% se o pai for o portador e de 10 a 15% se a portadora for a mãe. 

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar o risco se você planeja ter mais filhos.

 

Como a Síndrome de Down é diagnosticada?

 

Uma mulher pode ser testada durante a gravidez para descobrir se seu bebê tem probabilidade de ter síndrome de Down. 

Os exames envolvem exames de sangue e um ultrassom . Mas um teste de rastreamento não é um diagnóstico.

Durante o primeiro trimestre, a triagem de duas partes para a síndrome inclui um exame de sangue para níveis anormais de proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e o hormônio gonadotrofina coriônica humana ( HCG ). 

Seu médico também pedirá um ultrassom, chamado teste de translucência nucal, que procura por quantidades de líquido acima do normal atrás do pescoço de um bebê, pois isso pode ser um sinal de síndrome de Down.

Algumas mulheres optam por exames de sangue durante o primeiro e o segundo trimestres da gravidez. 

O teste do primeiro trimestre é igual ao descrito acima. O teste do segundo trimestre, chamado de tela quádrupla, mede a alfa fetoproteína, estriol, HCG e inibina A.

Um teste mais recente denominado teste de DNA livre de células ou triagem pré-natal não invasiva (NPT) também pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez. 

Ele usa uma amostra de sangue de uma mulher grávida para verificar o DNA de seu bebê quanto ao risco de ter a síndrome. 

Um teste positivo prevê com precisão a síndrome de Down em 98,6 por cento das vezes e um resultado negativo prevê com precisão que uma criança não tem síndrome de Down em 99,8 por cento das vezes.

Como os falsos positivos são uma possibilidade, seu médico ou conselheiro genético usará os resultados e sua idade para determinar o risco de ter a síndrome para seu bebê. 

Verificações adicionais podem verificar ou descartar um diagnóstico.

 

Testes de diagnóstico

Os testes de diagnóstico são mais precisos, mas apresentam alguns riscos para a mãe e o bebê. 

Realizado após a décima semana de gravidez, os dois testes diagnósticos disponíveis são a biópsia de vilosidade coriônica, que testa os cromossomos de uma pequena amostra da placenta, e a amniocentese, que testa o líquido amniótico para verificar o número de cromossomos. 

Eles são quase 100 por cento precisos em dizer se o bebê tem síndrome de Down, mas apresentam um risco de 0,1 a 0,3 por cento de aborto para amniocentese e 0,22 de risco de aborto para biópsia de vilo coriônica (igual a 1 a 3 abortos por 1.000 procedimentos) .

 

Diagnóstico Pós-Nascimento

A síndrome de Down também pode ser diagnosticada no nascimento e pode ser relativamente fácil para os profissionais médicos identificá-la. 

“Na maioria das vezes, você pode identificar a síndrome de Down no berçário”, diz Vellody. 

“As características que o bebê teria geralmente são bastante evidentes para o médico.” 

Bebês com síndrome de Down costumam ter um vinco profundo na palma da mão, olhos inclinados para cima e rosto um tanto achatado. 

Alguns bebês sem a síndrome apresentam características semelhantes às de Down ao nascer. 

Se um bebê nascer com essas características, o médico testará o sangue do bebê para determinar se ele tem uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21.

Os resultados geralmente estão disponíveis em 48 horas, enquanto uma análise mais completa pode levar até cinco dias.

 

Prognóstico da Síndrome de Down

O prognóstico para pessoas com a síndrome melhorou dramaticamente nos últimos 60 anos. 

A expectativa de vida aumentou de apenas 10 anos em 1960 para uma média de vida de 60 anos ou mais hoje.

Com apoio, educação e cuidados médicos para os vários desafios físicos, cognitivos e sociais relacionados à síndrome de Down, as pessoas com o transtorno estão vivendo vidas saudáveis ​​e ativas – indo à escola, trabalhando, desfrutando de amigos e entes queridos e participando de uma ampla variedade de atividades recreativas.

 

Opções de tratamento e medicação

 

Como a síndrome de Down é uma condição cromossômica e não uma doença, não há medicamentos disponíveis para tratá-la e não há como curar ou reverter a doença. 

O foco é encontrar as terapias e serviços que auxiliem no desenvolvimento físico e intelectual de crianças com a síndrome.

Programas de intervenção precoce estão disponíveis para bebês até que atinjam seu terceiro aniversário.

Esses programas (e a disponibilidade deles) variam dependendo de onde você mora, mas geralmente fornecem às crianças e famílias ajuda profissional de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, educadores especiais e assistentes sociais.

A participação nesses programas demonstrou melhorar os resultados para as crianças.

As opções de apoio governamental tendem a desaparecer conforme a criança fica mais velha e sai da escola, embora existam muitas organizações que ajudam as pessoas com síndrome de Down a encontrar emprego e moradia. 

À medida que as pessoas se tornam adultas, o foco dos serviços de apoio muda das terapias de desenvolvimento para tratar os problemas de saúde associados à síndrome e ajudar as pessoas com a síndrome a viverem uma vida plena.

 

Complicações da Síndrome de Down

 

Nascer com uma cópia extra do cromossomo 21 pode contribuir para um risco maior de uma variedade de problemas de saúde que precisam ser monitorados ao longo da vida. 

A preocupação mais comum e mais séria envolve o coração. 

Cerca de metade das pessoas com síndrome de Down nascem com um defeito cardíaco, embora a gravidade possa variar drasticamente.

Mais da metade de todas as crianças com síndrome de Down também apresentam problemas de visão e perda auditiva. 

Problemas no sistema imunológico são comuns, aumentando o risco de infecções, incluindo pneumonia. 

Começando cedo na vida, as pessoas com síndrome de Down também são mais propensas a ter hipotireoidismo ( baixa função da tireoide ), doenças gengivais e problemas dentários, problemas de digestão e dificuldades para dormir, incluindo apneia obstrutiva do sono. 

Eles também enfrentam um risco maior de anemia , leucemia e epilepsia.

 

 

 

 

Fonte: EverydayHealth.com