O QUE É DISTROFIA MUSCULAR
A distrofia muscular refere-se a um grupo de doenças que envolvem uma perda progressiva de massa muscular e consequente perda de força.
As principais formas dessa doença podem afetar até 1 em cada 5.000 pessoas.
A forma mais comum é a distrofia muscular de Duchenne. Normalmente afeta meninos, mas outras variações podem ocorrer na idade adulta.
A distrofia muscular é causada por mutações genéticas que interferem na produção de proteínas musculares necessárias para construir e manter músculos saudáveis.
As causas são genéticas. Uma história familiar de distrofia muscular aumentará a chance de afetar um indivíduo.
Atualmente não há cura, mas certos tratamentos físicos e médicos podem melhorar os sintomas e retardar a progressão.
Fatos rápidos sobre distrofia muscular
Aqui estão alguns pontos-chave sobre distrofia muscular. Mais detalhes e informações de apoio estão no artigo principal.
- A distrofia é um conjunto de condições de perda muscular
- A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum
- A falta de uma proteína chamada distrofina é a principal causa da doença
- As terapias gênicas estão sendo testadas para combater a doença
- Atualmente não há cura para a doença
A distrofia muscular é um grupo de mais de 30 doenças que levam à fraqueza e degeneração muscular.
À medida que a condição progride, fica mais difícil mover-se. Em alguns casos, pode afetar a respiração e a função cardíaca, levando a complicações fatais.
Dependendo do tipo e da gravidade, os efeitos podem ser leves, progredindo lentamente ao longo de uma vida normal, pode haver deficiência moderada ou pode ser fatal.
Atualmente não há como prevenir ou reverter a doença, mas diferentes tipos de terapia e tratamento medicamentoso podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa e retardar a progressão dos sintomas.
SINTOMAS
Abaixo estão os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, a forma mais comum da doença.
Os sintomas da distrofia muscular de Becker são semelhantes, mas tendem a começar em meados dos anos 20 ou mais tarde, são mais leves e progridem mais lentamente.
Os primeiros sintomas incluem:
- um andar gingado
- dor e rigidez nos músculos
- dificuldade em correr e pular
- andando na ponta dos pés
- dificuldade em sentar-se ou em pé
- dificuldades de aprendizagem, como desenvolver a fala mais tarde do que o normal
- quedas frequentes
Conforme o tempo passa, o seguinte se torna mais provável:
- incapacidade de andar
- um encurtamento dos músculos e tendões, limitando ainda mais o movimento
- problemas respiratórios podem se tornar tão graves que a respiração assistida é necessária
- a curvatura da coluna pode ser causada se os músculos não forem fortes o suficiente para suportar sua estrutura
- os músculos do coração podem ser enfraquecidos, levando a problemas cardíacos
- dificuldade em engolir, com risco de pneumonia por aspiração. Um tubo de alimentação às vezes é necessário.
TRATAMENTO
Atualmente, não há cura para a distrofia muscular.
Medicamentos e várias terapias ajudam a retardar a progressão da doença e manter o paciente em movimento pelo maior tempo possível.
Drogas
Os dois medicamentos mais comumente prescritos são:
- Corticosteroides: este tipo de medicamento pode ajudar a aumentar a força muscular e a manter lenta a progressão, mas o uso a longo prazo pode enfraquecer os ossos e aumentar o ganho de peso.
- Medicamentos para o coração: se a condição afeta o coração, os bloqueadores beta e os inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA) podem ajudar.
Fisioterapia
Exercícios gerais: Uma amplitude de movimentos e exercícios de alongamento podem ajudar a combater o inevitável movimento dos membros para dentro, à medida que os músculos e tendões encurtam.
Os membros tendem a ficar fixos na posição e esses tipos de atividades podem ajudar a mantê-los móveis por mais tempo.
Os exercícios aeróbicos padrão de baixo impacto, como caminhada e natação, também podem ajudar a retardar a progressão da doença.
Assistência respiratória: À medida que os músculos usados para respirar ficam mais fracos, pode ser necessário usar dispositivos para ajudar a melhorar o fornecimento de oxigênio durante a noite.
Nos casos mais graves, o paciente pode precisar usar um ventilador para respirar em seu lugar.
Auxiliares de mobilidade: bengalas, cadeiras de rodas e andadores podem ajudar a pessoa a se manter móvel.
Cintas: mantêm os músculos e tendões alongados e ajudam a retardar seu encurtamento.
Eles também fornecem suporte adicional ao usuário durante a movimentação.
TIPOS
Existem diferentes tipos de distrofia muscular, incluindo as seguintes:
Distrofia muscular de Duchenne
É a forma mais comum da doença.
Os sintomas normalmente começam antes do terceiro aniversário da criança; geralmente ficam em cadeiras de rodas por volta dos 12 anos e morrem de insuficiência respiratória por volta dos vinte e poucos anos.
Distrofia muscular de Becker
Sintomas semelhantes aos de Duchenne, mas com início tardio e progressão mais lenta; a morte geralmente ocorre em meados dos anos quarenta.
Miotônica (doença de Steinert)
A forma miotônica é a forma mais comum de início na idade adulta.
É caracterizada pela incapacidade de relaxar um músculo após a contração. Os músculos da face e do pescoço são freqüentemente afetados primeiro. Os sintomas também incluem catarata, sonolência e arritmia.
Congênito
Este tipo pode ser óbvio desde o nascimento ou antes dos 2 anos de idade. Afeta meninas e meninos.
Algumas formas progridem lentamente, enquanto outras podem se mover rapidamente e causar danos significativos.
Facioscapulohumeral (FSHD)
O início pode ocorrer em quase qualquer idade, mas é mais comumente observado na adolescência.
A fraqueza muscular geralmente começa no rosto e nos ombros. Pessoas com FSHD podem dormir com os olhos ligeiramente abertos e ter problemas para fechar totalmente as pálpebras.
Quando um indivíduo com FSHD levanta os braços, as omoplatas se projetam como asas.
Cintura-membro
Esta variante começa na infância ou na adolescência e afeta os músculos do ombro e do quadril pela primeira vez.
Indivíduos com distrofia muscular da cintura escapular podem ter problemas para levantar a parte frontal do pé, tornando o tropeço um problema comum.
Distrofia muscular oculofaríngea
O início ocorre entre as idades de 40 e 70 anos. As pálpebras, a garganta e o rosto são afetados primeiro, seguidos do ombro e da pelve.
CAUSAS
A distrofia muscular é causada por mutações no cromossomo X.
Cada versão da se deve a um conjunto diferente de mutações, mas todas impedem que o corpo produza distrofina.
A distrofina é uma proteína essencial para construir e reparar músculos .
A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações específicas no gene que codifica o proteína citoesquelética distrofina.
A distrofina representa apenas 0,002% das proteínas totais do músculo estriado, mas é uma molécula essencial para o funcionamento geral dos músculos.
A distrofina faz parte de um grupo incrivelmente complexo de proteínas que permitem que os músculos funcionem corretamente.
A proteína ajuda a ancorar vários componentes dentro das células musculares e os liga todos ao sarcolema – a membrana externa.
Se a distrofina estiver ausente ou deformada, esse processo não funciona corretamente e ocorrem rupturas na membrana externa.
Isso enfraquece os músculos e também pode danificar ativamente as próprias células musculares.
Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina está quase totalmente ausente; quanto menos distrofina é produzida, piores são os sintomas e a etiologia da doença.
Na distrofia muscular de Becker, ocorre uma redução na quantidade ou no tamanho da proteína distrofina.
O gene que codifica para a distrofina é o maior gene conhecido em humanos.
Mais de 1.000 mutações neste gene foram identificadas na distrofia muscular de Duchenne e Becker.
DIAGNÓSTICO
Existem várias técnicas usadas para diagnosticar a distrofia muscular:
- Ensaio enzimático: Os músculos danificados produzem creatina quinase (CK). Níveis elevados de CK na ausência de outros tipos de danos musculares podem sugerir distrofia muscular.
- Teste genético: como mutações genéticas são conhecidas por ocorrerem na distrofia muscular, essas mudanças podem ser rastreadas.
- Monitoramento cardíaco: Eletrocardiografia e ecocardiogramas podem detectar alterações na musculatura do coração. Isso é especialmente útil para o diagnóstico de distrofia muscular miotônica.
- Monitoramento pulmonar: verificar a função pulmonar pode fornecer evidências adicionais.
- Eletromiografia: uma agulha é colocada no músculo para medir a atividade elétrica. Os resultados podem mostrar sinais de doença muscular.
- Biópsia: remover uma parte do músculo e examiná-la ao microscópio pode mostrar os sinais reveladores de distrofia muscular.
RESUMO
O prognóstico dependerá do tipo de distrofia muscular e da gravidade dos sintomas.
A distrofia muscular de Duchenne pode levar a complicações fatais, como dificuldades respiratórias e problemas cardíacos.
No passado, as pessoas com essa condição geralmente não sobreviviam além dos 20 anos, mas o progresso está melhorando as perspectivas.
Atualmente, a expectativa de vida média para pessoas com Duchenne é de 27 anos e pode melhorar com o tempo, conforme o tratamento progride.
Uma pessoa com distrofia muscular provavelmente precisará de assistência vitalícia.
Fonte: MedicalNewsToday
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