O QUE É ANEMIA FALCIFORME
Anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.
A doença falciforme (DF) é um grupo de doenças que causam o mau funcionamento dos glóbulos vermelhos. A anemia falciforme é um tipo de doença da célula falciforme (SCD).
Os glóbulos vermelhos saudáveis têm formato de disco e são flexíveis, o que os ajuda a se mover através dos vasos sanguíneos e levar oxigênio às células do corpo.
Na anemia falciforme, esses glóbulos vermelhos são em forma de crescente ou de foice, inflexíveis e pegajosos.
Essas características fazem com que eles se agrupem, bloqueando os vasos sanguíneos e prejudicando o fluxo sanguíneo.
As células falciformes também morrem precocemente, resultando em uma escassez de células vermelhas do sangue.
Este artigo descreve os diferentes tipos de SCD. Também descrevemos os sintomas, causas e opções de tratamento da anemia falciforme.
Tipos de SCD
Os glóbulos vermelhos contêm uma proteína chamada hemoglobina, que transporta oxigênio para as células do corpo.
Em todas as formas de SCD, os glóbulos vermelhos têm um tipo anormal de hemoglobina.
Os médicos se referem a isso como hemoglobina falciforme ou hemoglobina S.
Além da hemoglobina S, existem outras variantes anormais da hemoglobina.
O tipo de SCD que uma pessoa tem depende de quais genes anormais de hemoglobina ela herda de seus pais.
Abaixo estão os três tipos mais comuns de SCD.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é o tipo mais comum e grave de DF.
Ela se desenvolve quando uma pessoa herda dois genes da hemoglobina S – um de cada pai.
Pessoas com anemia falciforme tornam-se anêmicas.
Isso significa que seu corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes para fornecer oxigênio suficiente para suas células.
Hemoglobina falciforme C
A hemoglobina falciforme C é uma forma mais branda de SCD.
Ocorre quando uma pessoa herda dois tipos diferentes de genes anormais de hemoglobina: um para hemoglobina S e outro para hemoglobina C.
A hemoglobina C causa sintomas mais leves do que a anemia falciforme.
Como resultado, uma pessoa com hemoglobina falciforme C geralmente tem uma contagem de glóbulos vermelhos mais alta e um risco reduzido de desenvolver anemia do que alguém com anemia falciforme.
Beta-falciforme mais talassemia
A talassemia beta-positiva falciforme ocorre quando uma pessoa herda um gene para a hemoglobina S e um gene para a talassemia beta.
A beta talassemia é um tipo diferente de anemia, e o gene tem duas formas: 0 e +. Aqueles com a variante O, geralmente têm uma doença mais grave do que aqueles com a variante +.
Tipos menos comuns
Abaixo estão os tipos mais raros de SCD.
Hemoglobina falciforme D
A hemoglobina falciforme D ocorre quando uma pessoa herda um gene para a hemoglobina S e um gene para a hemoglobina D.
Os dois genes interagem de uma forma que geralmente resulta em anemia leve a moderada. Pessoas com um de cada gene também podem ter crises de dor.
Hemoglobina falciforme O
A hemoglobina falciforme O ocorre quando uma pessoa herda um gene para a hemoglobina S e um gene para a hemoglobina O.
Os dois genes interagem para desencadear vários sintomas que variam de leves a graves.
Traço falciforme
Pessoas com traço falciforme (SCT) herdam um gene da célula falciforme de um dos pais e um gene normal do outro.
Uma pessoa com SCT pode transmitir a característica para sua prole.
Se ambos os pais têm SCT, há 50% de chance de que o filho herde a doença e 25% de chance de herdar SCD.
A maioria das pessoas com SCT leva uma vida normal sem apresentar sintomas da doença.
Em alguns casos raros, as pessoas com a doença podem ter complicações de saúde após esforço excessivo ou desidratação.
Quando as pessoas com SCT se exercitam sem treinamento ou por longos períodos, podem desenvolver uma condição potencialmente fatal chamada rabdomiólise.
Isso causa ruptura muscular e danos aos órgãos. Embora esse fenômeno seja mais comum entre pessoas com SCT, ainda é muito raro.
Causas de SCD
SCD é uma doença genética.
Não há como evitá-lo, embora os pais possam se submeter a testes genéticos e usar os resultados para tomar decisões reprodutivas.
O tipo específico de SCD que uma pessoa tem depende dos genes que herda. O estilo de vida ou outros fatores externos não influenciam.
Embora as pessoas herdem a doença falciforme, certos fatores podem desencadear uma crise de células falciformes.
É aqui que os glóbulos vermelhos falciformes se agregam e bloqueiam os vasos sanguíneos, causando dores incômodas, latejantes no corpo.
Algumas pessoas com DF acham que desidratação , infecção, estresse ou mudanças de temperatura desencadeiam crises de células falciformes.
Sintomas de SCD
Os sintomas da SCD podem variar de pessoa para pessoa.
Algumas pessoas se sentem saudáveis na maioria das vezes e só apresentam sintomas durante uma crise de células falciformes.
Outros freqüentemente se sentem fracos ou doentes.
Embora a SCD esteja presente desde o nascimento, a maioria dos bebês não apresenta sintomas até os 5–6 meses de idade.
Alguns sintomas comuns de SCD incluem:
- icterícia , um amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos
- vasos sanguíneos danificados nos olhos
- inchaço dos pés ou mãos
- dor crônica
- ataques repentinos de dor
- cálculos biliares
- energia baixa
- agitação em bebês
- infecções recorrentes
- derrames ou coágulos de sangue
Pessoas com SCT normalmente não apresentam quaisquer sintomas.
No entanto, alguns percebem sangue na urina, geralmente após exercícios extremos ou desidratação.
A anemia falciforme é hereditária?
A anemia falciforme é uma doença hereditária.
Uma pessoa adquire os genes que causam a SCD de cada um de seus pais.
As escolhas durante a gravidez ou o parto não afetam os genes que causam a DF, nem qualquer outro fator de estilo de vida.
A anemia falciforme afeta cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos e é muito mais comum entre os negros americanos.
Aproximadamente 1 em 365 bebês negros ou afro-americanos nascem com anemia falciforme e 1 em 13 nascem com SCT.
A pesquisa sugere que o SCT pode fornecer alguma proteção contra a malária.
Portanto, alguns especialistas sugerem que a SCT e a SCD associada evoluíram em humanos com maior exposição à malária.
Diagnóstico
Os médicos geralmente detectam a doença falciforme no nascimento durante exames de sangue de rotina em recém-nascidos.
Algumas pessoas podem suspeitar de SCD com base no histórico familiar ou nos sintomas.
Se eles não tiverem um diagnóstico, um exame de sangue pode determinar se a condição está presente, junto com seu subtipo específico.
Tratamento
Em 2019 , a Food and Drug Administration (FDA) aprovou o medicamento Voxelotor para evitar que os glóbulos vermelhos se tornem falciformes e se aglutinem.
A organização também aprovou o medicamento Crizanlizumab-tmca para reduzir a gravidade e a frequência das crises falciformes.
Outras opções de tratamento para SCD incluem:
- Penicilina : os antibióticos podem reduzir o risco de certas infecções em crianças com DF.
- Hidroxiureia: um medicamento que pode reduzir a gravidade de várias complicações da SCD, incluindo:
- crises de dor
- anemia
- síndrome torácica aguda
- Transfusões de sangue : um procedimento médico que coleta sangue de um doador saudável e o transfere para um receptor por meio de injeção intravenosa. Os médicos às vezes recomendam transfusões de sangue para ajudar a prevenir ou tratar as complicações da DF.
A única cura para a SCD é um transplante de sangue e medula óssea de um doador saudável.
Isso ocorre porque a medula óssea do doador produzirá continuamente glóbulos vermelhos saudáveis.
Resumo
Pessoas com DF têm uma expectativa de vida em torno de 54 anos.
No entanto, esta figura não considera o papel do tratamento e as diferenças entre os tipos de DF.
As estratégias para gerenciar a SCD estão melhorando. Com técnicas apropriadas, muitas pessoas com a doença podem levar uma vida longa e relativamente saudável.
Os médicos geralmente diagnosticam a anemia falciforme logo após o nascimento.
No entanto, bebês nascidos fora do hospital ou cujos pais recusam os exames de recém-nascidos podem não receber um diagnóstico precoce.
Uma pessoa deve consultar um médico se:
- eles e seus parceiros confirmaram ou suspeitaram de SCT e desejam discutir o risco de transmitir a doença para seus filhos
- um bebê ou qualquer outra pessoa apresenta sintomas de SCD, especialmente se houver histórico familiar da doença
- Sintomas de células falciformes aparecem em uma criança com diagnóstico de SCD
As pessoas também devem consultar um médico se apresentarem sintomas novos ou agravamento dos sintomas das células falciformes, ou se o tratamento das células falciformes não funcionar.
A maioria das pessoas com DF mantém um relacionamento contínuo com um médico especializado em doenças do sangue .
SCD é uma doença crônica hereditária.
Uma pessoa nasce com DF se receber um gene para a doença de cada um de seus pais.
Além disso, a condição geralmente requer tratamento contínuo. No entanto, os sintomas e a gravidade da doença variam dependendo do tipo e de outros fatores individuais.
Uma pessoa com anemia falciforme ou outro tipo de SCD deve trabalhar em conjunto com seu médico para traçar um plano de tratamento apropriado.
Seguindo essa estratégia, eles podem reduzir o risco de complicações de saúde.
Fonte: MedicalNewsToday
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