Hemofilia - VIDA COM SAÚDE

Hemofilia

O QUE É HEMOFILIA?

 

A hemofilia é uma condição rara em que o sangue não coagula adequadamente. Afeta principalmente homens.

Proteínas chamadas fatores de coagulação atuam com as plaquetas para interromper o sangramento no local da lesão. 

 

Pessoas com hemofilia produzem menores quantidades de Fator VIII ou Fator IX do que aquelas sem a doença. 

Isso significa que a pessoa tende a sangrar por mais tempo após uma lesão e é mais suscetível a hemorragias internas.

Esse sangramento pode ser fatal se ocorrer dentro de um órgão vital como o cérebro.

 

Hemofilia Causas

 

hemofilia

 

 

Na hemofilia, o sangue não coagula como deveria. É normalmente uma doença hereditária. Uma pessoa nasce com isso.

Isso acontece por causa de um defeito em um dos genes do fator de coagulação no cromossomo X.

A hemofilia tende a ocorrer em homens, já que o gene pode ser passado de mãe para filho.

Os machos normalmente não têm um segundo cromossomo X, portanto, são incapazes de compensar o gene defeituoso. 

A maioria das mulheres tem cromossomos sexuais XX, enquanto a maioria dos homens tem cromossomos sexuais XY.

As mulheres podem ser portadoras de hemofilia, mas é improvável que tenham o distúrbio. 

Para uma menina ter hemofilia, ela deve ter o gene anormal em ambos os cromossomos X, e isso é muito raro .

Às vezes,  é adquirida por causa de uma mutação genética espontânea.

O distúrbio também pode se desenvolver se o corpo formar anticorpos contra os fatores de coagulação do sangue, o que impede o funcionamento dos fatores de coagulação.

 

Doença de von Willebrand

 

A doença de von Willebrand (vWD) é outro distúrbio de sangramento genético no qual as pacientes são propensas a sangramentos frequentes, como sangramento nasal, sangramento nas gengivas e períodos menstruais excessivos.

Afeta cerca de 1% da população.

Ao contrário da hemofilia, a vWD afeta homens e mulheres igualmente. Como a hemofilia, a gravidade da vWD depende do nível de proteína do sangue. 

Quanto menor o nível de proteína no sangue, mais grave é o sangramento.

 

Hemofilia Tipos

 

Existem dois tipos principais de hemofilia, tipo A e tipo B.

Na hemofilia A, há falta do fator VIII de coagulação. Isso é responsável por cerca de 80 por cento dos casos de hemofilia. 

Cerca de 70 por cento das pessoas com hemofilia A têm a forma grave.

Na hemofilia B, também conhecida como “doença do Natal”, a pessoa não tem o fator de coagulação IX. 

A hemofilia ocorre em cerca de 1 em cada 20.000 homens nascidos em todo o mundo.

Ambos A e B podem ser leves, moderados ou graves, dependendo da quantidade de fator de coagulação que está no sangue. 

De 5 a 40 por cento do fator de coagulação normal é considerado leve, de 1 a 5 por cento é moderado e menos de 1 por cento é grave.

 

Sintomas

 

Os sintomas de hemofilia incluem sangramento excessivo e facilidade para contusões. 

A gravidade dos sintomas depende de quão baixo está o nível dos fatores de coagulação no sangue.

O sangramento pode ocorrer externamente ou internamente.

Qualquer ferida, corte, mordida ou lesão dentária pode causar sangramento externo excessivo.

Sangramentos nasais espontâneos são comuns.

Pode haver sangramento prolongado ou contínuo após o sangramento anterior.

Os sinais de sangramento interno excessivo incluem sangue na urina ou nas fezes e hematomas grandes e profundos.

O sangramento também pode ocorrer nas articulações, como joelhos e cotovelos, fazendo com que fiquem inchadas, com calor ao toque e doloridos ao se mover.

Uma pessoa com a doença pode apresentar sangramento interno no cérebro após uma pancada na cabeça.

Os sintomas de sangramento cerebral podem incluir dores de cabeça , vômitos, letargia, alterações comportamentais, falta de jeito, problemas de visão, paralisia e convulsões.

 

Diagnóstico

 

O histórico médico e os exames de sangue são essenciais para o diagnóstico de hemofilia.

Se uma pessoa tiver problemas de sangramento ou se houver suspeita de hemofilia, um médico perguntará sobre a família da pessoa e seu histórico médico pessoal, pois isso pode ajudar a identificar a causa.

Um exame físico será realizado.

Os exames de sangue podem fornecer informações sobre quanto tempo leva para o sangue coagular, os níveis de fatores de coagulação e quais fatores de coagulação, se houver, estão faltando.

Os resultados dos exames de sangue podem identificar o tipo de hemofilia e sua gravidade.

Para mulheres grávidas que são portadoras de hemofilia, os médicos podem testar o feto para a doença após 10 semanas de gravidez.

 

Tratamento

 

A hemofilia é tratada com terapia de reposição .

Isso envolve administrar ou substituir os fatores de coagulação que estão muito baixos ou ausentes em um paciente com a doença. 

Os pacientes recebem fatores de coagulação por injeção ou por via intravenosa.

Os tratamentos com fator de coagulação para terapia de reposição podem ser derivados do sangue humano ou podem ser produzidos sinteticamente em laboratório.

Os fatores produzidos sinteticamente são chamados de fatores de coagulação recombinantes .

Os fatores de coagulação recombinantes são agora considerados o tratamento de escolha porque reduzem ainda mais o risco de transmissão de infecções transportadas no sangue humano.

Alguns pacientes precisarão de terapia de reposição regular para prevenir sangramento. Isso é chamado de terapia profilática.

Isso é normalmente recomendado para pessoas com as formas graves de Hemofilia A.

Outros recebem terapia sob demanda, um tratamento que só é administrado após o início do sangramento e permanece incontrolável.

As complicações do tratamento da hemofilia são possíveis, como o desenvolvimento de anticorpos para tratamentos e infecções virais de fatores de coagulação humana.

Podem ocorrer lesões nas articulações, músculos e outras partes do corpo se o tratamento for adiado. 

Outros tratamentos, para formas moderadas de hemofilia A, incluem desmopressina, um hormônio artificial que estimula a liberação do fator VIII armazenado e medicamentos antifibrinolíticos que impedem a quebra dos coágulos.

Em 2013, a Food and Drug Administration (FDA)  aprovou o Rixubis, uma proteína purificada criada com tecnologia de DNA recombinante, para pacientes com hemofilia B.

Rixubis, um fator IX do sangue produzido em laboratório, visa prevenir e controlar o sangramento excessivo, substituindo o fator de coagulação ausente ou em níveis baixos em pacientes com hemofilia B.

No futuro, as terapias genéticas podem estar disponíveis. 

 

Vivendo com hemofilia

 

Não há como curar a hemofilia, mas existem maneiras de reduzir o risco de sangramento excessivo e proteger as articulações.

Esses incluem:

  • exercício regular
  • evitar certos medicamentos, como aspirina , anti-inflamatórios não esteroides e heparina, que diluem o sangue
  • praticando boa higiene dental

Como tratamento preventivo, um paciente pode receber injeções regulares de uma versão projetada do fator de coagulação VIII para hemofilia A ou IX para hemofilia B.

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomendam testes regulares para infecções transmitidas pelo sangue, como HIV e hepatite, e vacinação contra hepatite A e B.

Pessoas com hemofilia que recebem produtos sanguíneos doados podem correr o risco de desenvolver essas doenças.

Centros de tratamento de hemofilia (HTCs) estão disponíveis para suporte. 

Um estudo do CDC com 3.000 pessoas com a doença descobriu que aqueles que usaram um HTC tinham 40 por cento menos probabilidade de morrer de uma complicação relacionada à sua condição.

Para se proteger contra ferimentos que podem causar sangramento, uma pessoa pode usar acolchoamento. 

É necessário cuidado extra ao participar de esportes ou atividades de alto impacto.

 

 

 

Fonte: MedicalNewsToday

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